29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü: Nadir görülüyor, teşhisi yıllar alıyor

Toplumda 2 binde 1'den daha az insanda görülen hastalıklar 'Nadir hastalıklar' olarak kabul ediliyor. Şubat ayının son günü Nadir Hastalıklar Günü olarak kabul edilirken Türk Toraks Derneği nadir akciğer hastalıklarına da dikkat çekti. Türk Toraks Derneği Klinik Sorunlar Çalışma Grubu Üyesi Dr. Nazlı Çetin, nadir hastalıkların toplumda iki binde birden az sıklıkla görülen hastalıkları ifade ettiğini belirterek “Literatürde yaklaşık sekiz bin farklı nadir hastalık tanımlanmıştır.

Bilimsel literatüre göre toplumun yüzde 5 ila 8'i arasında bir oranda nadir hastalıklardan birine sahip olduğu, ülkemizde ise yaklaşık 5 ila 6,4 milyon arasında insanın bu hastalıklardan etkilendiği öngörülmektedir” dedi. Nadirin nadiri (ultra-nadir)” olarak adlandırılan hastalıklar ise çok daha seyrek görüldüğü bilgisini veren Çetin, “Bu durum hem tanı yolunu hem de tedaviye erişimi daha da zorlaştırabilir" ifadelerini kullandı.

“Seyri kişiden kişiye değişiyor”

Nadir akciğer hastalıklarının yalnızca çocukluk çağında ortaya çıkmadığını, yetişkinlikte de görüldüğünü belirten Dr. Çetin şunları söyledi: "Nadir hastalıkların bir kısmı çocukluk döneminde izlenebilse de önemli bir bölümü erişkin yaşta başlar veya erişkin dönemde tanı alır. Nadir interstisyel akciğer hastalıkları ve nadir kistik akciğer hastalıkları bu açıdan dikkat çekici örneklerdir. Ne yazık ki nadir akciğer hastalıklarında en büyük sorunlardan biri, tanıya giden yolun uzun ve yorucu olabilmesidir. Belirtiler çoğu zaman özgül değildir; klinik seyir kişiden kişiye değişebilir ve hastalıklar başlangıçta daha sık görülen hastalıkları taklit edebilir” uyarısını yaptı.

“Tedavisi sınırlı, zorlukları çok”

Tanı konulduktan sonra da zorlukların devam ettiğini dile getiren Çetin, "Bazı hastalıklarda hedefe yönelik tedaviler sınırlıdır. Bazı tedavilere erişim ise ruhsat, geri ödeme, uygulama altyapısı ve merkez deneyimi gibi nedenlerle güçleşebilir. Nadir görülmeleri nedeniyle günlük pratikte sık karşılaşılmayan bu hastalıklarda eğitim ve deneyim eksikliği ortaya çıkabilir” dedi. Doğru yönlendirme, uygun tanısal algoritmanın seçilmesinin özel önem taşıdığının altını çizen Çetin, “Hekimin doğru zamanda 'nadir hastalık olabilir' şüphesi geliştirmesi ve hastayı uygun merkeze yönlendirmesi, tanı gecikmesini azaltan kritik bir adımdır. Dolayısıyla nadir akciğer hastalıkları, hasta–hekim ortaklığının en güçlü biçimde hissedildiği alanlardan biridir" diye konuştu. Çetin, Türk Toraks Derneği Klinik Sorunlar Çalışma Grubu olarak sahadan gelen ihtiyaçları izlediklerini ve dernek olarak hekimlere konuyla ilgili eğitimler de verdiklerini aktardı.

"Güvenilir bilgi tanı ve tedavi kadar önemli"

Türk Toraks Derneği Merkez Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Züleyha Bingöl ise hasta ve hasta yakınlarının güvenilir bilgiye erişiminin de en az tanı ve tedavi kadar kritik bir ihtiyaç olduğuna işaret etti. Türk Toraks Derneği olarak hastalık temelli bilgilendirici metinler, hasta kitapçıkları, afişler ve dijital içerikler üreterek toplumun doğru bilgiye erişimini ve farkındalığın artmasını desteklemeyi hedeflediklerini belirten Bingöl, “Bilimsel bilgi üretimi ve ülkemize özgü verinin oluşturulması ise nadir hastalıklar alanında temel gerekliliklerdendir. Bu kapsamda, derneğimizin çatısı altında yürütülen 'Nadir Akciğer Hastalıkları Türkiye Kayıt Çalışması' ile çok merkezli ve ulusal düzeyde veri toplanması, hastalıkların epidemiyolojik özelliklerinin, tanı, tedavi yaklaşımlarının ve uzun dönem sonuçlarının sistematik biçimde ortaya konması amaçlanmıştır. Çalışmanın ilk verileri Nisan ayında yapılacak olan Uluslarası Katılımlı Türk Toraks Derneği 29. Yıllık Kongresi'nde sunulacaktır” dedi.

Nadir akciğer hastalıklarıyla yaşayan tüm hastaların, yakınlarının ve bu alanda emek veren sağlık çalışanlarının yanında olduklarını dile getiren Bingöl “Tanıya ve tedaviye erişimi kolaylaştıracak her adımın destekçisi olacağız. Unutmayalım: Nadir görülen hastalıklar, doğru politika ve doğru iş birliğiyle 'yalnız bırakılmaması gereken' hastalıklardır” ifadelerini kullandı.