7 soruda Down Sendromu nedir, nasıl tespit edilir?

7 soruda Down Sendromu nedir, nasıl tespit edilir?

46 olması gereken kromozom sayısının 47 olduğu bireyler Down Sendromlu olarak adlandırılır. Peki Down Sendromu nedir, nasıl tespit edilir?

İnsan vücudunda bulunması gereken kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı 47 olmaktadır. Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.

35 yaşüstü hamileliklerde Down sendromlu bebek sahibi olma riski artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de yaklaşık 70 bin Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.

47 KROMOZOM NASIL ORTAYA ÇIKAR?

İnsan vücudunu oluşturan 46 kromozomun 23'ü anneden , 23'ü de babadan gelir. Down sendromunda ise 21. kromozom 2 değil 3 adet olur (Bu nedenle Down sendromu, Trisomy 21 diye de bilinir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olur.

21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU GÜNÜ

Birleşmiş Milletler 21 Mart’ı (21.3) “Dünya Down Sendromu Günü” olarak tanımıştır. Bu tarihin seçilmesinin nedeni, Down sendromlu insanlarda 21’inci kromozomun 3 adet olmasıdır.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İpek Akman, Down sendromuna dair merak edilenleri 7 başlıkta anlattı.

DOWN SENDROMUNUN SEBEBİ NEDİR?

Down Sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiyle toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Bu nedenle Down Sendromu ‘Trizomi 21’ veya ‘Mongolizm’ olarak da bilinir. Yani Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.

DOWN SENDROMU NASIL TEŞHİS EDİLİYOR?

11.ve 14. gebelik haftalarında bazı hormonlara anne kanından bakılır. Ultrason ile fetusun ense deri saydamlığı ölçümü ile birlikte risk oranı saptanır. Buna, 'ikili tarama testi' adı verilir. USG (ultrasonografi) ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında yüzde 90 civarında Down Sendromu tespit edilebilir.

ANNENİN YAŞI ETKİLİ Mİ?

Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ancak fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir. Amniyosentez işlemi, bebeğin amniyon suyundaki hücrelerin genetik olarak incelenmesi amacıyla genellikle 16 ve 20. gebelik haftaları arasında yapılır. Bu test, kesin tanı koydurucu bir testtir. Down sendromu riski 35 yaşındaki annede 250 canlı doğumda 1 iken, 40 yaşında 100'de 1’e çıkar. Bu nedenle ileri anne yaşında amniyosentez yapılması önerilir.

FİZİKSEL FARKLILIKLAR NELER?

Down sendromlu bireylerde tipik bir yüz görünümü vardır: Küçük ve yuvarlak yüz, yukarı doğru çekik gözler, basık burun kökü, küçük burun ve ağız, küçük kulaklar ve ensede deri bolluğu vardır. Avuç içinde tek çizgi olması (simian çizgisi), küçük eller, aşırı esnek parmaklar ve sandal açıklığı el ve ayakta görülen diğer bulgulardır. Down sendromlu kişiler geç öğrenip çabuk unuturlar. Kalp ve sindirim sistemi anomalilerine sık rastlanır. İlerleyen yaşlarda kısa boylu ve obez olurlar. Down Sendromlu bireylerin yarısı 60 yaşına kadar yaşar.

İKİNCİ ÇOCUKTA TEKRARLAMA RİSKİ VAR MI?

Down Sendromlu çocuk doğuran ya da birinci derece akrabalarında aynı durum olan annelerin gebeliklerinde tarama testlerine bakılmaksızın mutlaka amniyosentez yapılmalıdır. Down Sendromu doğum veya düşük öyküsü olan çiftlere kromozom analizi önerilir. Eğer anne veya babanın kromozom analizi normalse Down Sendromu tekrarlama riski yüzde 2-3’tür. Anne 35 yaş üstü ise risk arttığı için amniyosentez veya anne kanından fetal DNA örneklemesi de tarama testi olarak önerilebilir.

EĞİTİM GELİŞİMLERİNDE ETKİLİ Mİ?

Down Sendromu tanısı kesinleştikten sonra bebeklerin kalp kontrolü yapılmalıdır. Yüzde 40’ında kalp sorunu olabilir. Her bebeğe yapılması gereken işitme ve tiroid taramasının yapılması önemlidir. 6. ayda göz kontrolü önerilir. Bu bebeklerin konuşma ve dil gelişimi genellikle gecikme gösterir. Erken müdahale merkezlerine yönlendirilerek gelişimlerinin desteklenmesi ve ailelerine psikolojik destek sağlanması çok yararlı olur.

DOWN SENDROMLU BİREYLERİN SAĞLIK TAKİBİ NASIL YAPILMALI?

Down Sendromlu çocuklarda aşırı kilo alma eğilimi gözlenir. Bu durum, ileride kilo problemi oluşturarak çocuğun hareket becerilerini önemli ölçüde engeller ve metabolizma bozukluklarının da oluşmasını kolaylaştırır. Bu da çocuğun ruhsal gelişiminin daha da kötü yönde ilerlemesine sebep olur.

Erken başlayan bir fizik tedavi ve rehabilitasyon programı ile Down Sendromlu çocuğun motor gelişimi desteklenmeli, özel eğitim ile zihinsel kapasitesi optimuma getirilmelidir. (HABER MERKEZİ)

(Fotoğraf Nathan Anderson - Unsplash)

Son Düzenlenme Tarihi: 21 Mart 2018 12:32
www.evrensel.net
ETİKETLER Down Sendromu