Genetik teknolojisi ve genetik hastalıklar

İnsan Genomu Projesi 2003 yılında tamamlandığında ve insan genomunun dizisi (yani genlerimizin dizileri) ilk açıklandığında, tüm dünyada yeni bir teknoloji yayılmaya başladı. Gen ve genom teknolojisi. Pek çok bilimsel araştırma bu teknolojileri geliştirmeye ve hızlandırmayı hedefliyor. Gen dizilerinde yer alan farklılıklar pek çok genetik hastalığa yol açabiliyor. Elbette genler tek başlarına pek çok durumda ve hastalıkta belirleyici değiller. Protein ve hücre seviyesinde yaşanan bozukluklar da pek çok hastalığa neden olabiliyor. Ancak tek tek mutasyonların sebep olduğu bazı kalıtsal hastalıklarda, gen dizilerinin taranarak sorunun, mutasyonun bilinmesi hastalığın teşhisi ve tedavisi açısından oldukça önem taşıyor. Bu bilim-kurgu filmlerindeki gibi rutin ve hızlı bir şekilde yapılamıyor henüz. Belki hatırlarsınız. GATTACA isminde geleceğin dünyasında genetik belirlenimciliğin boyutlarını anlatan bir film vardı. Burada bir uzay merkezinde yaşananlar gösteriliyordu. Burada çalışan herkes belli genetik testlerden geçerek işe alınıyordu. Örneğin kalp krizi riski olan bir kişi uzaya gidecek kişiler arasına seçilemiyordu. İş bölümü genlere göre yapılıyordu. Filmde işe gelenler her gün turnikelerden geçmek zorunda. Bugün turnikelerde kart basılan bölüm, filmde değiştirilerek kan alan ve buradan kimlik analizi yapan bir bölüm haline getirilmiş. İşe gelenler parmaklarını bu bölüme bastırarak kimliklerini ibraz ediyor. Yine filmin bir sahnesinde kahramanlarımızdan biri bir kuyruğa girerek kanını gen dizisi belirlenmek üzere görevliye veriyor. Görevli neredeyse ışık hızıyla işlemi tamamlıyor ve kahramanımıza gen dizisini uzatıyor. Günümüzde dizileme teknolojisi filmdeki gibi ışık hızında olmasa da çok ilerledi. İki üç gün gibi kısa bir sürede diziyi almak mümkün. İşlem hız kazandı ama bunun yaygınlaşmasının ve rutin kullanımının önündeki en önemli engel hala bunların maliyetinin oldukça yüksek oluşu.SON GELİŞMELERYeni teknikler geliştirilerek bu teknolojinin daha ucuza ve daha da hızlı yapılması ilim dünyasının en büyük hedeflerinden. İşte bunu hedefleyen araştırmalardan biri de 19 Ekim’de Amerikan PNAS dergisinde yayımlandı. Araştırmada kullanılan dizileme tekniği ile elde edilen bilgi sayesinde ülkemizde yaşayan beş aylık bir bebeğin tedavisi yapılacak. Dehidrasyonu yani su kaybı olan bu beş aylık bebeğin DNA’sı ya da kan örneği Yale Üniversitesi’ne Türkiye’deki doktoru aracılığı ile gönderilmiş. Richard Lifton önderliğindeki Yale araştırmacıları ise ilk defa klinik tanıyı genomda protein kodlayan tüm gen bölgelerini tarayarak koymuş. Normalde DNA dizimizde gen kodlayan ve kodlamayan bölgeler bulunuyor. Gen kodlayan bölgeler yaklaşık genomun yüzde 1’ini oluşturuyor. Yale’deki araştırmacılar işte bu yüzde 1’lik bölgeyi tarayarak hastalığa neden olan mutasyonu hızlıca bulup, klinik tanıyı yapmış. Tüm genom taransaydı, süre daha da uzayacaktı. Yeni yaklaşımda DNA dizileme teknolojisi ile DNA mikroçip teknolojisi bir arada kullanılmış ve sadece gen kodlayan bölgeler seçilerek dizileri bulunmuş. Bu teknoloji kullanılarak yapılan tanı kişiye özel tıbbın da kapılarını açmış oldu. Kişiye özel tıp kavramı oldukça yeni bir kavram. Burada anlatılan kişinin genetik özellikleri ve tıbbi tarihi göz önüne alınarak yapılan ilaç tedavisi. Kullanılan yöntem ile dizileme maliyetleri yirmi ila otuz kat düşmüş. Bu yöntemin ucuzlaması daha fazla genetik hastalığa sebep olan genin ortaya çıkarılması demektir.Yale’de klinik tanı konulmadan önce beş aylık bebeğin Bartter sendromuna sahip olduğu düşünülüyormuş. Bartter Sendromu seyrek rastlanan, ölümcül bir kalıtsal hastalık. Bu hastalığa renal taşıyıcılarda görülen mutasyonlar sebep oluyor. Bu mutasyonlar renal taşıyıcıların normal görevini yapmasını engelleyerek, böbreklerde su, potasyum ve tuz kaybına sebep oluyor. Yale’de bulunan mutasyon ise bebeğin klorid diyare (ishal) denilen başka bir hastalığa sahip olduğunu göstermiş. Klorid diyare yemek borusu-mide ve bağırsakların klor ve suyu emememesinden kaynaklanan doğuştan gelen bir hastalık. Bu teşhis sayesinde bebeğin tedavisi farklı bir şekilde sürecek. Teknik henüz çok yeni ve yaygın olarak da kullanılmıyor henüz. Ülkemizde bebek ve çocuk ölümleri hala çok yaygın. Tüm bebekler bu beş aylık bebek kadar da maalesef şanslı değil.
Günseli Bayram